حتما در مورد بیماری تالاسمی زیاد شنیده اید. تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که با اختلالات گسترده ای همراه است. این بیماری بر استایل زندگی مجردی و متاهلی فرد بسیار تاثیر گذار است. اگر شما هم دوست دارید راجع به این بیماری و عوارض آن اطلاعات بیشتری کسب کنید، ادامه ی این مطلب را مطالعه فرمایید.
شاید این مطلب هم برایتان جالب باشد: حفره خشک دندان، دردناکترینِ عارضهها
تالاسمی چگونه بیماری ای است؟
بیماری تالاسمی شایعترین اختلال ژنتیکی تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب میباشد که از والدین به فرزندان منتقل میشود. تالاسمی ناشی از جهش در DNA ژنهایی است که هموگلوبین تولید میکنند و سبب کاهش تولید هموگلوبین در بدن میشود. هموگلوبین پروتئینی در گلبولهای قرمز خون میباشد که اکسیژن را از ریهها به بخشهای مختلف بدن حمل میکند.
دسته های مختلف بیماری تالاسمی
نوع تالاسمی بستگی به تعداد جهشهای ژنی دارد که از والدین به ارث میرسد و اینکه کدام بخشی از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر جهش قرارگرفتهاند. هرچه ژنهای بیشتری جهشیافته باشند، تالاسمی شدیدتر خواهد بود. درواقع مولکول هموگلوبین از زنجیرههای آلفا و بتا ساختهشده که میتوانند تحت تأثیر جهشهای ژنی قرار بگیرند.
بیشتر بخوانید، بیشتر بدانید: هر آنچه درباره ی سویه ی امیکرون باید بدانید
تالاسمی آلفا
چهار ژن در ساخت زنجیرهی پروتئینی هموگلوبین آلفا نقش دارند. بیمار هرکدام از دو ژن را از یکی از والدین خود دریافت میکند. اگر هرکدام از این ژنها دچار جهش شوند منجر به تالاسمی آلفا خواهد شد. در این حالت شدت این بیماری بستگی به این دارد که چند ژن دچار اختلال شوند. اگر فرد تنها ۱ ژن جهشیافته را به ارث ببرد هیچیک از علائم این بیماری را نخواهد داشت؛ اما ناقل بیماری است و میتواند آن را به فرزندان خود منتقل کند.
همچنین اگر ۲ ژن جهشیافته داشته باشد علائم و نشانههای تالاسمی خفیف خواهد بود که به نام تالاسمی آلفا شناخته میشود که دچار کمخونی خفیف میشود. اگر فرد ۳ ژن جهشیافته داشته باشد علائم و نشانههای تالاسمی متوسط یا شدید خواهد بود که به آن بیماری هموگلوبین H میگویند.
در این حالت فرد مبتلابه کمخونی مزمن است و نیاز به دریافت خون مکرر در طول زندگی خود خواهد داشت. این بیماری همچنین میتواند منجر به مشکلات استخوانی شود و امکان دارد پیشانی، گونهها و فک بیشازحد رشد کنند. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H میتواند باعث زردی، بزرگی بسیار شدید طحال و سوءتغذیه شود.
تالاسمی بتا
دو ژن در ساخت زنجیرهی هموگلوبین بتا نقش دارند که هرکدام از این ژنها را از یکی والدین دریافت میکند. شدت بیماری بستگی به تعداد ژنهای جهشیافته دارد. اگر ۱ ژن جهشیافته داشته باشد علائم خفیف این بیماری را خواهد داشت. این وضعیت تالاسمی مینور یا بتاتالاسمی نامیده میشود. اگر ۲ ژن جهشیافته داشته باشد علائم متوسط یا شدید خواهند بود. این وضعیت تالاسمی ماژور یا کمخونی کوولی نامیده میشود. نوزادان متولدشده با دو نقص ژنی هموگلوبین بتا معمولاً در هنگام تولد سالم هستند، اما در طی دو سال اول زندگی، نشانهها و علائم ایجاد میشوند و فرد معمولاً نیاز به تزریق خون بهصورت منظم دارد.
دربارهی ایمپلنت دندان چه میدانید؟
علایم و نشانه های این بیماری
- کم خونی شدید طوریکه برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.
- افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوانهای صورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد میکند (چهره موش خرمایی).
- اختلال رشد دربچههای بزرگتر
- رنگ پریدگی ، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.
- بزرگی کبد و طحال ، در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ میشود که باعث تخریب بیشتر گلبولهای قرمز میشود.
- علایم ناشی از رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسی و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ.
- استخوانها نازک شده و مستعد شکستگی میشوند.
عوارض و پیامد های بد این بیماری
این بیماری یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار را در پی دارد. همچنین بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلیترین این عارضه هموسیدوز یا هموکروماتوز است.
هموسیدروز به رسوب آهن در بافتها گفته میشود که نتیجه غیر قابل اجتناب تزریق طولانی مدت خون است. در هم نیم لیتر خونی که به بیمار تزریق میشود، حدود 200mg آهن به بافتها منتقل میکند که این مقدار آهن نمیتواند از بدن دفع شود و در بافتها رسوب میکند و باعث نارسایی در بافتها میگردد. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد ، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت ، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید و … میشود.
جهت آگاهی: “لبخند لثهای” از دلایل تا درمان
روش های تشخیص تالاسمی
برای تشخیص اولیه در فرد آزمایش خون CBC تجویز میشود و فرد از نظر احتمال وجود کم خونی و ساختار هموگلوبین بررسی میشود. همچنین انجام آزمایش الکتروفورز، معاینه بالینی، سونوگرافی طحال برای تشخیص کمک کننده هستند، در صورت ناقل یا مشکوک بودن به مراکز ژنتیک معرفی می گردد. آزمایشات ژنتیکی شامل بررسی DNA و تشخیص فرد حامل ژن های معیوب هموگلوبین با استفاده از تکنیک های تخصصی MLPA , Sequencing , ARMS PCR و یا انجام آزمایشات جنینی در هفته های اول بارداری میباشد.
تشخیص تالاسمی در نوزادان
تست هایی که برای تشخیص تالاسمی در جنین مورد استفاده قرار میگیرند شامل موارد زیر است:
- نمونه برداری از سلول های پرز جفت: این تست معمولا در حدود هفته ۱۱ بارداری انجام میشود.
- آزمایش آمنیوسنتز: این روش در حدود هفته ۱۶ بارداری بر روی جنین قابل انجام است.
همچنین خانواده هایی که دارای یک فرزند مبتلا هستند میتوانند با استفاده از تکنیک PGD، از سلامت فرزند بعدی خود اطمینان پیدا کنند.
مشاوره ژنتیک و نقش آن به هنگام بارداری در بیماری تالاسمی چیست؟
از آن جا که این بیماری ژنتیکی است، امکان پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی وجود دارد. بنابراین به منظور جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور برای افرادی که در معرض خطر این بیماری هستند یا افرادی که وابستگان مبتلا به این بیماری دارند، مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش پیش از ازدواج یا پیش از بارداری توصیه میشود و راهی برای جلوگیری از انتقال این بیماری به نسل بعد است.
تالاسمی همچنین میتواند نگرانی های مختلفی را مربوط به بارداری ایجاد کند. بارداری زنان مبتلا به این بیماری ممکن است خطرات زیادی را به همراه داشته باشد و منجر به عدم تکوین اندام تولید مثلی جنین شود، به همین دلیل برای کنترل سلامت مادر و جنین باید آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری انجام شود و سطح آهن خون قبل و حین بارداری به دقت کنترل شود.
این محتوای مفید را هم دنبال کنید: همه چیز درباره ی بیماری ایدز
سخن پایانی
در این نوشته درباره ی بیماری تالاسمی سخن گفتیم. توجه داشته باشید که برای داشتن فرزند سالم انجام مشاوره ژنتیک و آزمایشهای ژنتیکی قبل از بارداری ضروری است. این آزمایشات میتواند در پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی و سایر بیماریهای ژنتیکی موثر باشد. پس آزمایشات قبل از ازدواج و بارداری را جدی گرفته و حتما انجام دهید. امید است این مطلب برایتان مفید بوده باشد. شما هم نظرات و تجربیات خود را در کامنت با ما به اشتراک بگذارید.
